L’emergenza delle malattie rare: Genealogia di una categoria che ha rimodellato i confini del sapere biomedico

Abstract

Questo lavoro indaga la categoria delle “malattie rare” nella sua dimensione genealogica, procedendo ad un’indagine storico-culturale della sua comparsa e della sua successiva ri-significazione in vari contesti. Esplorando la “provenienza” (in senso foucaultiano) di questo concetto è possibile recuperare il ruolo socio-culturale che le malattie rare hanno assunto al momento della loro apparizione e quello che esse rivestono oggi sia in ambito politico-economico, sia in termini epistemologici. Per condurre simile disamina è stato necessario retrocedere sin alla fine dell'Ottocento, quando il mercato statunitense del farmaco iniziò a definirsi in base ad una complessa interazione tra le attività produttive delle aziende farmaceutiche e le attività di supervisione della pubblica amministrazione. In questa fase che, secondo alcuni studiosi, fu caratterizzata dal passaggio da una “medicina di tradizione clinica” ad una “industriale”, si crearono discorsi in grado di rappresentare la “malattia” in termini economico-statistici, costringendo in spazi marginali gli utenti “non sufficientemente redditizi” per il mercato del farmaco. Ciò indusse alcuni attori ad ideare dispositivi socio-culturali che potessero rendere conto della loro presenza: i concetti di “farmaco orfano” prima, e di “malattia rara” in seguito svolsero tale compito. Quando la categoria di “malattie rare” si diffuse nel contesto europeo (ed internazionale), tuttavia, essa subì una profonda ri-significazione, risultando principalmente associata a criteri clinico-epidemiologici. Le “malattie rare” iniziarono così a rivestire ben altra funzione dal punto di vista socio-culturale. Mobilitate principalmente dalle case farmaceutiche decise a trovare nuove nicchie di mercato, esse vennero ben presto rielaborate dalle pubbliche amministrazioni che supportarono le compagnie produttrici in tale obiettivo. Nelle normative pubbliche dedicate alle “malattie rare”, ma soprattutto negli ambiti accademici e scientifici, esse subirono quindi ulteriori trasformazioni, conducendo infine ad una vera e propria riplasmazione dell’ambito d’azione biomedico.